Rối Loạn Chuyển Hóa Là Gì ?, Các Loại Rối Loạn Chuyển Hóa

Rối loạn chuyển hóa là gì?

Rối loạn chuyển hóa được định nghĩa là sự bất thường trong quá trình cơ thể chuyển hóa các dưỡng chất thiết yếu như đường, mỡ, protein, khoáng tố và vitamin. Sự bất thường này dẫn đến việc tích tụ quá mức hoặc thiếu hụt các chất đó, gây mất cân bằng nội môi và ảnh hưởng nghiêm trọng đến các chức năng sinh lý.  

Một trong những biểu hiện phổ biến và đáng lo ngại nhất của rối loạn chuyển hóa là Hội chứng Chuyển hóa (Metabolic Syndrome). Đây là một tập hợp các yếu tố nguy cơ thường xảy ra đồng thời trên cùng một người bệnh. Các yếu tố này bao gồm béo bụng, tăng huyết áp, tăng đường huyết lúc đói, và rối loạn lipid máu (đặc trưng bởi tăng triglyceride và giảm HDL-cholesterol). Sự hiện diện của hội chứng này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc các bệnh lý nghiêm trọng và đe dọa tính mạng như tiểu đường type 2, bệnh tim mạch (bao gồm nhồi máu cơ tim và đột quỵ).

Các loại rối loạn chuyển hóa

Rối loạn chuyển hóa có thể được phân loại thành hai nhóm chính:

Nhóm thứ nhất là các bệnh do yếu tố di truyền, còn gọi là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Những tình trạng này liên quan đến sự thiếu hụt hoặc bất thường của các enzyme, hormone hoặc gen cụ thể, thường có biểu hiện nặng ngay từ khi sinh ra hoặc trong những năm đầu đời, đòi hỏi các phương pháp điều trị đặc biệt và chế độ kiêng khem nghiêm ngặt. Các ví dụ điển hình bao gồm Phenylketon niệu (PKU), bệnh Wilson, bệnh Fabry, bệnh Tay-Sachs và các rối loạn dự trữ lysosome.  

Nhóm thứ hai là các bệnh mắc phải, thường gặp hơn ở người lớn. Nguyên nhân chủ yếu của nhóm bệnh này đến từ các yếu tố môi trường và lối sống không lành mạnh. Mặc dù các biểu hiện ban đầu có thể nhẹ hơn và ít phụ thuộc vào thuốc hay kiêng khem nghiêm ngặt so với nhóm di truyền, nhưng nếu không được kiểm soát tốt, các bệnh mắc phải có xu hướng trở nặng và gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng.  

Sự phân loại này cho thấy một mối liên hệ sâu sắc giữa yếu tố di truyền và lối sống trong sự phát triển của rối loạn chuyển hóa. Các nghiên cứu chỉ ra rằng, đối với nhiều rối loạn chuyển hóa mắc phải, lối sống không lành mạnh có thể kích hoạt hoặc làm trầm trọng thêm một khuynh hướng di truyền tiềm ẩn. Nói cách khác, yếu tố di truyền có thể khiến một cá nhân dễ bị tổn thương hơn trước các tác động tiêu cực từ môi trường và thói quen sinh hoạt.

Ví dụ, rối loạn lipid máu có thể có tính chất gia đình, nghĩa là người có tiền sử gia đình mắc bệnh này sẽ có nguy cơ cao hơn nếu không duy trì lối sống lành mạnh. Điều này hàm ý rằng một chiến lược truyền thông hiệu quả không chỉ cần tập trung vào việc thay đổi lối sống mà còn phải nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của việc tìm hiểu tiền sử bệnh lý gia đình và sàng lọc di truyền sớm khi cần thiết

Tình hình và Gánh nặng của Rối loạn Chuyển hóa tại Việt Nam

Tình hình rối loạn chuyển hóa tại Việt Nam đang là một thách thức lớn đối với sức khỏe cộng đồng, với tỷ lệ mắc bệnh và gánh nặng kinh tế ngày càng gia tăng.

Tỷ lệ mắc bệnh:

• Đái tháo đường: Tỷ lệ mắc bệnh đái tháo đường tại Việt Nam nằm trong khoảng 6-7% dân số, tương đương khoảng 7 triệu người đang sống chung với căn bệnh này. Điều đáng báo động là hơn 60% số người mắc bệnh đái tháo đường tại Việt Nam chưa được chẩn đoán, và bệnh đang có xu hướng trẻ hóa nhanh chóng, với nhiều trường hợp 14 tuổi đã mắc bệnh.  
• Béo phì: Hiện tại, gần 20% dân số Việt Nam đang thừa cân, trong đó 2,1% mắc béo phì. Tỷ lệ béo phì ở Việt Nam đang gia tăng với tốc độ 38% mỗi năm, vượt xa mức 10-20% ở các quốc gia Đông Nam Á. Thống kê của Bộ Y tế cho thấy tỷ lệ thừa cân, béo phì ở người trưởng thành Việt Nam đã tăng gấp đôi trong thập niên từ 2010 đến 2020, vượt mức 20%.  
• Rối loạn Lipid máu: Khoảng 29% người trưởng thành Việt Nam bị rối loạn lipid máu (mỡ máu cao hoặc tăng cholesterol), và tỷ lệ này còn cao hơn ở khu vực thành thị, lên đến trên 44%.  
• Hội chứng Chuyển hóa: Một nghiên cứu chỉ ra tỷ lệ mắc Hội chứng chuyển hóa là 79,5% trong một nhóm đối tượng nghiên cứu. Một nghiên cứu khác cho thấy tỷ lệ người trưởng thành mắc hội chứng này là 36%, trong đó nữ giới mắc nhiều hơn nam giới.  

Gánh nặng kinh tế và xã hội: Các bệnh không lây nhiễm, trong đó có các rối loạn chuyển hóa, đang gây ra gánh nặng lớn cho hệ thống y tế và kinh tế Việt Nam. Theo số liệu thống kê của Bộ Y tế, hàng năm, cứ trung bình 100 người tử vong do bệnh tật, thì có tới 77 người (chiếm 77%) có liên quan đến các căn bệnh không lây nhiễm như tăng huyết áp, đái tháo đường, tim mạch. Nhóm bệnh này cũng chiếm tới 70% gánh nặng chi phí điều trị và dịch vụ y tế tại Việt Nam.  

Cụ thể hơn, chi phí điều trị bệnh đái tháo đường tại Việt Nam được dự báo sẽ “ngốn” khoảng 1,1 tỷ USD vào năm 2025, tăng đáng kể so với mức khoảng 320 triệu USD hơn 10 năm trước. Bệnh đái tháo đường không chỉ là vấn đề sức khỏe mà còn là gánh nặng kinh tế đáng kể đối với gia đình bệnh nhân, với chi phí phẫu thuật biến chứng có thể lên tới hàng trăm triệu đồng. Gánh nặng tổng thể của bệnh tim mạch cũng rất lớn, với ước tính khoảng 200.000 người tử vong mỗi năm tại Việt Nam.  

Sự gia tăng nhanh chóng về tỷ lệ mắc bệnh và gánh nặng kinh tế mà các rối loạn chuyển hóa gây ra tại Việt Nam cho thấy một cuộc khủng hoảng sức khỏe cộng đồng đang diễn ra. Tình hình này đòi hỏi một sự can thiệp khẩn cấp và toàn diện. Trong bối cảnh đó, truyền thông kỹ thuật số, đặc biệt thông qua kênh website, đóng vai trò then chốt để tiếp cận và giáo dục cộng đồng một cách rộng rãi, hiệu quả, nhằm nâng cao nhận thức, thúc đẩy phòng ngừa và hướng dẫn can thiệp sớm.

Tỷ lệ mắc và Gánh nặng Kinh tế của các Rối loạn Chuyển hóa tại Việt Nam

Bệnh/Tình trạng	Tỷ lệ mắc/Số người mắc	Xu hướng/Tốc độ gia tăng	Gánh nặng kinh tế/y tế
Đái tháo đường	6-7% dân số (~7 triệu người)	Trẻ hóa, >60% chưa chẩn đoán	Chi phí dự kiến 1.1 tỷ USD vào 2025 ; Gánh nặng kinh tế lớn cho gia đình
Béo phì (Thừa cân/Béo phì)	Gần 20% dân số thừa cân, 2.1% béo phì ; Tỷ lệ thừa cân/béo phì ở người trưởng thành >20% (2020)	Tăng 38%/năm ; Tỷ lệ thừa cân/béo phì ở người trưởng thành tăng gấp đôi (2010-2020)	Góp phần vào gánh nặng bệnh không lây nhiễm
Rối loạn Lipid máu	~29% người trưởng thành ; >44% ở thành thị	Phổ biến do lối sống hiện đại	Góp phần vào gánh nặng bệnh không lây nhiễm
Hội chứng Chuyển hóa	36% – 79.5% người trưởng thành	Có xu hướng gia tăng	Góp phần vào gánh nặng bệnh không lây nhiễm
Bệnh không lây nhiễm (NCDs)	Không xác định(N/A)	Không xác định(N/A)	77% ca tử vong do bệnh tật hàng năm ; 70% gánh nặng chi phí điều trị y tế
Bệnh Tim mạch	Không xác định(N/A)	Không xác định(N/A)	~200.000 người tử vong mỗi năm